Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de referencia o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno sobre esos genes, de igual modo que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.
Cuando se produce una alboroto, por diferentes causas, en la informacion genetica puede tener igual que consecuencia la aparicion de una indisposicion. Existen enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre y la sobre la origen).
Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, siendo la causa del 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre eso por motivo de que no existe la historia familiar de enfermedad, o no Tenemos sintomatologia al tratarse sobre una enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
«En certeza no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de transmitir una indisposicion genetica a su descendencia»
El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso de la estirpe y no ha transpirado la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas modo sobre advertir esta transmision?
Lo que Hay En Dia se puede realizar seria identificar a las parejas de riesgo, a donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual seria lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo de emitir la indisposicion genetica a su descendencia.
Con el fin de reconocer este peligro se desempenar un estudio genetico sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por medio de una unica muestra de matanza o saliva. Conforme la etnia, reddit oasis active el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un cantidad variable de enfermedades. La diferenciacion de un test a otro seria el grado y tecnica de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en responsable peligro por acontecer ambos portadores del exacto gen.
?Quien se puede beneficiar del estudio?
Todo pareja con afan reproductivo, parejas sobre de mi?s grande riesgo genetico o en las casos de solicitar a donacion de gametos puesto que, de esta maneras, se aumentan las juicio sobre seleccion Con El Fin De la coleccion.
Seria trascendente recalcar que dichos test tambien tienen las limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) desplazandolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas probables; sin embargo son la herramienta eficaz para descubrir desplazandolo hacia el pelo lograr reducir el peligro genetico.
En todo caso, de un mejor asesoramiento e individualizacion la sugerencia seria ir a la asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.
HLA Universitario Moncloa Madrid, Espana
© HLA Universitario Moncloa. Todos las derechos reservados.